多囊肾是一个常染色体显性遗传疾病对于家族里面有多囊肾患者的人群来说,可以在早期时做基因筛查,这时候可以提前发现有没有携带多囊肾的基因因为多囊肾在早期时往往没有任何临床表现,只能通过检查尿常规以及肾脏影像学检查,比如肾脏彩超肾脏CT发现肾脏囊肿多囊肾在青少年时期就开始出现肾脏囊肿,往往。
囊肿体积也变大,直径最大的可以达到十几公分,在体表可以摸到相应部位的包块影像学检查可以显示肾脏两侧出现多少不等大小不一的囊肿,病人可以出现血压的升高,同时可以出现肌酐的升高这时候对多囊肾主要是对症治疗,例如降低血压降低肌酐,同时要防止肿大的囊肿破裂出血或者感染。
1影像学检查临床最常用的确诊方法,通过B超和CT的检查,当患者每个肾脏的囊肿超过了4个,即可确诊为多囊肾2家族史多囊肾是遗传性疾病,大多数患者都具有相关的家族遗传史3基因检测最精确的检查方法,目前成人多囊肾已经确定,主要与PKD1和PKD2这两个异常的致病基因有关。
约60%的成人型多囊肾ADPKD患者具备明确的家族遗传史临床特征包括肾脏皮髓质弥漫散布的液体囊肿,这通常在影像学检查中可见确诊ADPKD需要综合考虑主要和次要诊断标准主要标准包括肾脏内充满液体的囊肿以及明确的家族遗传史次要标准包括多囊肝肾功能衰竭腹壁疝心脏瓣膜病变胰腺囊肿脑动脉瘤。
多囊肾的检查包括1影像学检查通过B超CT或者磁共振检查,确定肾脏囊肿的分布2血液检查通过检查患者血液里肌酐尿素氮的含量,或者生化电解质酸碱度等指标,评估患者肾功能的情况3ECT检查通过测量肾脏两侧的肾小球滤过率,精确的测量出肾功能4静脉肾盂造影与逆行肾盂造影较。
1 多囊肾多囊肾的病理生理特征表现为双肾普遍受累,单肾重量显著增加影像学检查如X线腹部平片CTMRI造影和肾盂造影等是常用工具早期肾盏可能因囊肿压迫而变形,晚期则可见肾盂肾盏扩大超声波因其无创性且敏感性强,常用于筛查和诊断2 单纯性肾囊肿囊肿通常为单发或多发,位于肾皮质或。
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