常染色体隐性多囊肾病携带者

一简介 多囊肾，全称为多囊肾脏病Polycystic Kidney Disease，PKD，是一种常见的遗传性肾脏疾病该病特点为肾脏皮质和髓质出现多个囊肿，呈现家族聚集性，男女均可发病按照遗传方式，可分为常染色体显性遗传型ADPKD和常染色体隐性遗传型ARPKD常染色体显性遗传型多囊肾较常见，一般在成年后；常染色体隐性多囊肾，临床上较为罕见，其中的特征是肾脏集合管扩张，先天性肝纤维化，它的治疗也是以对症处理为主，没有有效的干预措施。

多囊肾主要是常染色体显性遗传性的疾病，少数表现为常染色体隐性遗传多囊肾的人群通常随着年龄的增高，在30岁左右，从影像学上就可以发现双肾是呈多发的囊性改变随着病情的进展，此类患者会出现高血压肾功能异常，并且逐渐的向肾衰竭的方向发展在病变过程中，容易出现囊肿的破裂出血合并感染的情况；根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾ADPKD和常染色体隐性遗传性多囊肾AR PKD两类常染色体显性遗传性多囊肾常见ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者 常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病由于对本病的。

根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD和常染色隐性多囊肾病autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病 ADPKD是一种最常；多囊肾为遗传性疾病，临床上可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，其中隐性多囊肾病发病率低，患者多在幼儿时期即死亡，显性多囊肾病最常见，临床上可出现腰腹部隐痛或钝痛，囊内出血或囊内感染可导致发热血尿蛋白尿等，多合并有高血压，多数病人在40岁以后发生肾功能衰竭，最终可发展至。

多囊肾属于单基因遗传性疾病，该病可以遗传，具体如下1常染色体显性遗传特征是代代发病，子代的发病率为50%，男女患病几率相等2常染色体隐性遗传属于隔代遗传，子代的患病率为25%根据患者家族发病的系谱，可以推导出患者是属于常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传常染色体显性遗传性多囊肾的；多囊肾是导致成人肾衰竭最常见的遗传性疾病，婴儿型常为常染色体的隐性遗传，成人型为常染色体的显性遗传，典型特点是出现双侧大量的肾脏囊肿，随着年龄的增长，囊肿会不断的扩大，压迫肾脏的正常组织导致至少50%的病人出现终末期肾脏病的风险，严重者可出现尿毒症而进入血液透析治疗，所以有多囊肾阳性的家族。

多囊肾包括常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病，发病率为110001400，具有常染色体显性遗传特征，即代代发病，男女发病率相等，父母一方患病子代发病几率为50%常染色体隐性多囊肾病发病率较低，发病年龄早，多在胚胎期婴幼儿期发病，常合并先天；多囊肾可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，首先常染色体显性多囊肾病，早期的肾功能大多数是正常的，成年后逐渐出现肾功能的下降至终末肾衰竭，也就是尿毒症，常染色体显性多囊肾病，多囊肾发生的时间越早，可能预后越差如果多囊肾出现的时间越晚，可能预后相对越好大约有50%的患者在60。

常染色体隐性多囊肾病什么时候做B超能查出来

多囊肾病主要分为两种类型常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病患者主要为成年人，而常染色体隐性遗传性多囊肾病患者以新生儿和婴儿多见但两者均可在任何年龄阶段发病常染色体显性遗传性多囊肾病发病率较高，大概为11000，而常染色体隐性遗传性多囊肾病的。

胎儿多囊肾常染色体隐性遗传型多囊肾也就是婴儿型多囊肾，胎儿多囊肾父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，胎儿多囊肾基因传递率为50%，这种类型的患儿在出生后几小时或几天内死亡，胎儿多囊肾轻者可活到几岁，甚至成年胎儿多囊肾最后多死于肾衰或肝脏合并症胎儿多囊肾患儿。

婴儿型多囊肾则是常染色体隐性遗传，需要父母双方都携带有此病的基因改变，子女才有可能发病，概率为25%例如，Buck等人的研究中，一家8个兄弟姐妹中有6人患病，其家族中有多代人的多囊肾病史，显示出遗传的显著性多囊肾通常为双侧性，体积显著增大，可达数公斤重婴儿型多囊肾囊腔小，肾实质萎缩。

常染色体隐性多囊肾病4型

常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为11000常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛血尿腹部肿块等临床症状常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起。

其原因是由于肾小管与集合管连接不良，分泌的尿液排出受阻，形成肾小管潴留性囊肿，导致肾脏双侧发生多个囊肿，并且进行性增大，肾脏体积增大，肾功能单位逐渐减少，肾的结构和功能受到损害，最终使得有功能的肾组织逐渐压迫而功能丧失，是导致终末期肾脏病的第四位原因在临床上，可以分为常染色体隐性遗传。