多囊肾pkd1 基因杂合突变

目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年发病率约11万~14万，常伴有肝脏受累，表现。