美国多囊肾基因疗法

多囊肾是遗传性疾病根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾ADPKD和常染色体隐性遗传性多囊肾ARPKD两类常染色体显性遗传性多囊肾常见ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾。

美国第三代试管婴儿技术主要通过PGSPGD技术来确保胚胎植入前基因健康，这是第一代二代试管婴儿技术所无法比拟的PGSPGD技术都是用来筛查诊断胚胎的健康情况，不同的是PGD是胚胎移植前基因诊断，用于检测胚胎是否携带遗传隐性疾病，比如红绿色盲血友病白化病地中海贫血，血友病高血压，先天性心。

至今已发现35个致病基因，这些基因均编码初级纤毛蛋白，因此JS又被称为纤毛相关类疾病JS临床表现为肌张力减退共济失调发育迟缓，常伴有智力障碍新生儿期表现为呼吸类型改变和眼部运动异常多系统受累，常见症状包括多囊肾视网膜营养不良眼缺损枕部脑膨出多指趾和肝纤维化等JS的特征性影像。

所谓必要，即是指原有的肾脏病继续存在，会直接危害患者的健康，或使疾病进一步扩散例如严重的肾结核，肾脏本身的功能已失去，结核病灶的存在，还会向各处扩散又如多发性铸型结石的存在，伴发顽固的细菌感染，容易引发败血症肾盂积脓肾周脓疡等危及生命的并发症此外，还有肾脏肿瘤巨大的多囊肾。